Методы исследования наследственности презентация. Презентация по биологии "Современные методы изучения человека" (8 класс). Методы изучения генетики человека

Биохимический метод основан на изучении метаболизма. Этот метод широко применяется в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования.

Обнаружение этих заболеваний происходит при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов. Биохимические исследования позволяют излечивать или компенсировать последствия заболевания с помощью дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных. Одновременно из их рациона по возможности исключают продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов

В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы: Первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого количества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспересс- методов).

Фенилкетонурия вызвана мутацией гена, расположенного в 12- й хромосоме, и характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания других вредных для организма соединений. В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети (около 0,01 %) при отсутствии диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, страдают умственной отсталостью.

«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Полигенные болезни (мультифакториальные). Геномные мутации хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные болезни. Геномные мутации. Моногенные болезни. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Врождённые заболевания» - Дизрупции. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. На рис. с-м Патау. Медицинская генетика. Частная синдромология. Дисморфология. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. Врождённые пороки развития. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Генные болезни и аномалии. Наследственные болезни. Скажите, что такое человек. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ сын - дальтоник. Схема родословной. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - . Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. IQ от 40 до 69. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание.

«Наследственные заболевания человека» - Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз. Какие наследственные заболевания вам известны? В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

«Хромосомные болезни» - Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Использовал точные количественные методы для анализа данных. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромосомные. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. Правила передачи наследственных признаков.

Всего в теме 30 презентаций

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

2 слайд

Описание слайда:

1 вариант 1-6 2 вариант 1-5 2-8 2-7 3-1 3-4 4-7 4-6 5-4 5-3 6-3 6-10 7-9 7-9 8-5 8-2 9-10 9-1 10-2 10-8 Презентация начинается не с формулировки темы, а с этапа актуализации. 1. Актуализация. Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение понятием. Ответы: Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наука о клетке – цитология. Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ген. Рецессивный ген – подавляемый. Доминантный ген - подавляющий, преобладающий. Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений – гибридологический метод.

3 слайд

Описание слайда:

Методы изучения генетики человека Целеполагание и мотивация. Формулируется тема. Ставится цель урока

4 слайд

Описание слайда:

5 слайд

Описание слайда:

«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением для человека…» В.Г. Белинский Название метода Характеристика Для чего используется Изучение нового материала, его осознание и осмысление. Во время урока учащимся предлагается заполнить таблицу.

6 слайд

Описание слайда:

1. Генеалогический метод. Демонстрируется родословная семьи. Вопрос учащимся: знаете ли вы, что это такое?

7 слайд

Описание слайда:

Генеалогический метод Этапы: Сбор сведений о семье (составляется родословная по одному или нескольким признакам). Анализ родословной с целью установления характера наследования признака. Альбинизм, дальтонизм, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Пользуясь информацией, учащиеся вносят данные по генеалогическому методу в таблицу.

8 слайд

Описание слайда:

Используя символику для составления родословных, проанализируйте наследование признака дальтонизма в предложенной схеме, ответив на вопросы: Кто внёс ген дальтонизма в семью? Как наследуется признак во втором и третьем поколении? Сцеплен ли данный признак с полом? Задание выполняется письменно в тетради, затем правильность ответов проверяется. Символика для составления родословных в приложении к уроку. Ответы: 1) Ген дальтонизма в семью внесла бабушка; 2) Во втором поколении одна женщина – носительница, два мужчины – дальтоника. В третьем один мальчик – дальтоник. 3) Признак сцеплен с полом. Ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме.

9 слайд

Описание слайда:

Родословная британского королевского дома (наследование гемофилии) Сообщение учащегося о наследовании гемофилии в британской королевской семье иллюстрируется родословной.

10 слайд

Описание слайда:

Близнецовый метод 2. Близнецовый метод. Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление? На слайде последовательно появляются фотографии: 1 – близнецы в коляске; 2 – однояйцевые близнецы.

11 слайд

Описание слайда:

Рассмотрите схемы образования двух типов близнецов. Закончите предложения или вставьте в текст пропущенные слова. Однояйцевые близнецы развиваются из ……. . Двуяйцевые близнецы развиваются из ……… . Однояйцевые близнецы имеют ……… генотип, они всегда ………. пола. Двуяйцевые близнецы имеют ………. генотипы, могут быть как ………… пола, так и ………….. . Как понимать явление однояйцевых и двуяйцевых близнецов? Учащиеся рассматривают информацию в виде схемы. Данные фиксируют в тетради с помощью утверждений из слайда. Пропуски (по порядку): одной зиготы, разных зигот, одинаковый, одного, разные, одного, разного.

12 слайд

Описание слайда:

Близнецовый метод позволил выявить влияние ……… и ……... на формирование фенотипа. Из текста извлекается информация о близнецовом методе и вносится в таблицу. В одной из ключевых фраз отсутствуют слова: генотипа и среды.

13 слайд

Описание слайда:

Цитогенетический метод 3. Цитогенетический метод. На слайде рисунок ребёнка с синдромом Дауна. Зачитывается выдержка из письма женщины: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка».

14 слайд

Описание слайда:

Цитогенетический метод Изучение хромосомного набора (кариотипа) человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Пользуясь информацией о цитогенетическом методе, учащиеся вносят данные в таблицу. Общая частота рождения детей с хромосомными болезнями составляет примерно 5 новорожденных на 1000. На крайней правой фотографии внизу – процедура амниоцентеза (забора амниотической жидкости из плодного пузыря для цитогенетического исследования).

15 слайд

Описание слайда:

Хромосомные аномалии Кариотип девочки с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера (44XXY) Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера (44X0) Учащимся даётся информация о некоторых хромосомных аномалиях: синдроме Дауна, синдроме Клайнфельтера, синдроме Шерешевского-Тёрнера.

16 слайд

Описание слайда:

Синдром Дауна – это не приговор Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. Известный американский художник, который родился с синдромом Дауна – Майкл Джургю Джонсон. Фотографии А.Вострикова и М.Джонсона появляются по щелчку по ходу рассказа. Данный слайд является итогом изучения цитогенетического метода.

17 слайд

Описание слайда:

Содержит фенилаланин. Не рекомендуется употреблять больным фенилкетонурией Демонстрируется бутылка с газированной водой. Вопрос учащимся: - Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?

18 слайд

Описание слайда:

Биохимический метод Изучение наследственных болезней, связанных с обменом веществ. Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Информация изучается. Данные вносятся в таблицу. Сегодня в России биохимический метод используется весьма успешно для диагностики на раннем этапе таких заболеваний, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. На пятые сутки у новорожденных берут кровь для анализа, что позволяет диагностировать заболевание вовремя, начать лечение и избежать тяжелых последствий. На фото – забор крови у новорожденных.

Внешняя
среда
Геном
XI век –век генетики

Изменчивость

Способность живых организмов изменять
свои свойства и признаки в ходе
онтогенеза.
Заключается в изменении генов,
изменении комбинации генов, а так же в
изменении проявления генов.

Изменчивость
Наследственная
Комбинативная
Мутационная
Ненаследственная
Онтогенетическая
Модификационная
Случайная

Модификационная изменчивость

- Выражается в изменении фенотипа под
влиянием факторов внешней среды. Не
затрагивает генотип и не наследуется.

Норма реакции

Возможный (допустимый) размах фенотипической
изменчивости без изменения генотипа (под
влиянием внешних условий)
Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды
и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Генотип определяет пределы нормы реакции

Онтогенетическая изменчивость

Реализация нормы реакции организма во
времени, в ходе его индивидуального
развития

Мутационная изменчивость

Мутация –количественные или качественные
изменения генома –
могут возникать как вследствие ошибочной
рекомбинации и репарации, так и при действии на
геном повреждающих факторов (мутагенов)
Мутагенез – генез (возникновение) мутаций
Мутаген – агент, вызывающий мутации

Наследственные болезни – это часть
наследственной изменчивости,
накопившейся за время эволюции человека
Причиной всех наследственных
болезней являются мутации
8

Классификация мутаций

Принцип классификации мутаций
Классификация
В
зависимости
от
причин, Спонтанные, индуцированные
вызывающих мутации
По проявлению в гетерозиготе
Доминантные, рецессивные
По локализации в клетке
Ядерные, цитоплазматические
По отношению к возможности Генеративные, соматические
наследования
По фенотипическому проявлению
По исходу для организма
По характеру изменения генома
Морфологические,физиологические, биохимические,
поведенческие.
Летальные, полулетальные,
нейтральные, положительныt
9
Генные, хромосомные, геномные

Индуцированный мутагенез

Мутации вызванные факторами
физической, химической или
биологической природы, заведомо
превышающие по интенсивности
воздействия допустимые пределы
Основная проблема
возникающая при оценке
влияния экологических
условий
- Дифференциация
спонтанного и
индуцированного мутагенеза
10

Соматические мутации

Приводят к клеточному мозаицизму
(наличие в организме клеток отличающихся по своему
генотипу)
Активируют механизмы канцерогенеза –
злокачественных новообразований;
Стимулируют процессы клеточного старения;
Вызывают нарушение фертильной (репродуктивной)
функции
Не наследуются
11

Эффект Мутаций в клетках эмбриона и плода

Спонтанные аборты и выкидыши (хромосомные
аномалии до 50-70% абортусов в ранние сроки
беременности)
Снижение нормы реакции
(приспособленности) - младенческая
смертность
Повышение частоты врожденных пороков
развития (ВПР)
12

Эффект генеративных мутаций

наследуются

заболевания
приводят к развитию наследственного
предрасположения
могут вызывать гибель клетки
13

«То, над чем бились большие умы,
стало опасней войны и чумы».
В.Шефнер

Классификация мутаций: в зависимости от уровня организации генома

Генные (точечные),
Хромосомные (структурные хромосомные
перестройки),
Геномные (изменения числа хромосом)

Генные мутации

Замены нуклеотидов:
транзиции (А-Г) и (Т-Ц)
трансверсии (А, Г на Т, Ц)
(Т, Ц на А, Г)
Сдвиг рамки считывания:
делеции инцерсии инверсии внутри гена
Динамические мутации

Динамические мутации

Увеличение числа нуклеотидных повторов.
Увеличение числа копий коротких повторяющихся
последовательностей нуклеотидов в ряду поколений.
ГЦЦ при синдроме ломкой X-хромосомы
умеренная или глубокая
умственная отсталость;
большие оттопыренные
ушные раковины,
выступающий лоб и
массивный подбородок;
макроорхизм;
ломкость X хромосомы в
сегменте q28.

Эффекты генных мутаций

Не оказывают никакого влияния на структуру и функцию
соответствующего белка
Ведут к полной потере функции.
Сопровождаются количественными изменениями
соответствующих м-РНК и первичных белковых продуктов
Доминантно-негативные мутации (GAIN-OF-FUNCTION) Ведут к
появлению новой функции. Изменяют свойства белка таким
образом, что он оказывает повреждающее действие на
жизнеспособность или функционирование клеток
В популяции Многократные мутации одного локуса
приводят к появлению множества аллелей одного гена

Генетический полиморфизм –вариации наследственного материала в пределах одного биологического вида (основа разнообразия людей)

Множественный аллелизм
генетический
полиморфизм клинический полиморфизм
Какой -либо ген считается полиморфным если он
встречается в популяции в виде двух аллелей и
более, причем частота встречаемости редкого не
менее 1% (гены группы крови АВО, гены HLA –антигенов I и II)
25% - 10000 генов представлено в виде полиморфных
систем, т.о. число индивидуальных вариаций 210000

Диагностика генных болезней

Объектом исследования является молекула ДНК
ДНК-диагностика возможна на любой стадии онтогенеза
Два варианта ДНК-диагностики:
- прямая – детекция мутаций
- непрямая – идентификация ДНК-маркера, сцепленного с
мутацией или с мутантным геном
Методы детекции мутаций
Полимеразная цепная реакция -ПЦР (1985)
прямое секвенирование -DS
Диагностика с помощью биочипов (2 000)
Для каждой НБ характерен свой тип мутаций,
свой алгоритм ДНК-диагностики

Биохимические методы

Направлены на выявление биохимического дефекта
и помогают диагностировать
генные наследственные
болезни

Патогенез
фермент 2
фермент 1
А
В
С
1. Увеличение количества субстрата (
2. Снижение концентрации продуктов
реакции (В и С)
А
)

Патогенез
фермент 2
фермент 1
А
А1,А2
В
С
производные
субстрата
1. Субстрат или его производные в больших
количествах являются токсичными веществами
2. Недостаточность концентрации продуктов
реакции, которые необходимы для
определенных функций клетки

Фенилкетонурия 12q24.1

(накопление токсических
продукров
предшествеников)

Классификация хромосомных мутаций

Внутрихромосомные
Межхромосомные
Транслокации (t)
Фрагментация
Сбалансированные
Делеция (del)
Несбалансированные
Дупликация (dup)
Робертсоновские трансл-и
Инверсия (inv)
Транспозиция
Изохромосомы
Кольцевые хромосомы
25

Виды хромосомных мутаций

ДЕЛЕЦИЯ
ТРАНСЛОКАЦИЯ

Инверсия и кольцевая хромосома

Геномные мутации

Полиплоидия – кратное гаплоидному увеличение
числа хромосом (3n=69; 4 n=92; 5 n; …)
Гаплоидия – одинарный набор хромосом (1n)
Анеуплоидия (гетероплоидия) – некратное
гаплоидному изменение числа хромосом:
моносомии (2n – 1=45),
трисомии (2n + 1=47),
нуллисомии (2n – 2=44).

Эффекты геномных мутаций:

Избыток генетического материала (трисомия) менее
драматичен, чем его отсутствие (моносомия)
Летальные – нуллисомии;
триплоидия; отсутствие любой аутосомы,
трисомии по крупным аутосомам Обнаруживается у эмбрионов при
неразвивающихся беременностях
Сублетальные - трисомии по аутосомам,
полисомии по половым хромосомам и моносомия
Х. - встречаются в виде синдромов

Синдром Дауна 47,ХХ+21 46,ХХ,t(14;21)

Синдром Вольфа-Хиршхорна (46,ХУ4p-) (46,ХХ4p-)

Цитогенетический метод

метод выявления геномных и
хромосомных мутаций
Возможности метода:
Изучение кариотипа (особенность
строения и число хромосом)
Определение генетического пола
организма
Оценка мутагенеза
Цитогенетика – область генетики,
изучающая цитологические основы
наследственности и изменчивости,
структуру и функции хромосом

Этапы ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО МЕТОДА метода:

культивирование клеток человека на питательных средах;
стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА);
добавление колхицина (разрушает нити веретена деления)
для остановки митоза на стадии метафазы;
Обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие
чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно;
Окрашивание хромосом, используют различные методы(Qокраска,G-окраска, дифференциальная окраска сестринских
хроматид);
Изучение под микроскопом и фотографирование.
Специальные методы:
Гибридизация in situ: варианты FISH, ДНК-зонды,
Метод CGH (Comparative Genome Hybridization)
Молекулярная диагностика хромосомных болезней

Материально-техническое оснащение для кариотипирования

Нормальный кариотип человека (однородная окраска- рутинная)

Нормальный кариотип человека (G-окраска)

КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом

КАРИОТИП – ЭТО “ЛИЦО”
ВИДА

ИДИОГРАММА- схематичное изображение дифференциальной исчерченности хромосом

СЕЛЕКТИВНОЕ ОКРАШИВАНИЕ

конститутивный
гетерохроматин,
активные ядрышкообразующие районы,
центромерные и
теломерные районы.

Показания к проведению метода:

- подозрения на хромосомную болезнь;
- множественные врожденные пороки
развития;
- несколько неблагополучных исходов
беременности (спонтанные аборты,
мертворождения);
- стойкое первичное бесплодие у мужчин и у
женщин при исключении гинекологической
и урологической патологии;
- Лейкозы (дифференциальная диагностика,
оценка эффективности лечения и прогноз)
- пренатальная диагностика посредством
хорионбиопсии амниоцентеза и кордоцентеза;
- оценка мутагенных воздействий.

Экспресс-диагностика позволяет выявить в интерфазных клетках половой Х-хроматин

Схема инактивации Х-хромосомы

Х0
клетка раннего эмбриона
Хм
Равновероятная конденсация любой из двух
Х0
Х-хромосом
Хм
Х0
Хм

Прямое наследование инактивированной хр-мы
В этом клоне активны
только Хм
В этом клоне активны
только Х0

Синдром Шерешевского-Тернера 45,Х

Молекулярно-цитогенетические методы (Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH))

Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Метод (Fluorescence in situ hybridization) основан на
гибридизации известной по нуклеотидному составу
ДНК-пробы с участком тестируемой хромосомы и с
последующим выявлением результата гибридизации
по метке – флуоресцентному сигналу в ожидаемом
месте.
Объектом исследования в данном случае являются
особенности нуклеотидного состава конкретной
хромосомы или ее отдельного участка.

Мультицветная FISH и спектральное кариотипирование

Индивидуального
окрашивания каждой
хромосомы.
(выявляют межхромосомные
перестройки)
Применение -онкоцитогенетика

Технология микробиочипов
Институт молекулярной биологии им.В.А.Энгельгардта РАН, Москва

Бланк заключения

Клинико-генеалогический метод наследственных болезней (метод родословных)

Клиникогенеалогический метод
наследственных
болезней
(метод родословных)

Метод позволяет установить:

наследственный характер признака;
тип наследования и пенетрантность
аллеля;
вероятность рождения ребенка с данным
признаком или наследственной
патологией;
характер сцепления генов при
картировании хромосом;
предположить зиготность лиц
родословной;

Аутосомно-доминантное наследование

1.
2.
3.
4.
Заболевание проявляется в каждом поколении
У каждого больного, как правило, поражен один из
родителей;
Болеют в равной степени и мужчины и женщины;
Вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование
1. Больные не в каждом поколении
2. У здоровых родителей больной ребенок
3. Болеют в равной степени и мужчины и женщины
4. Возможно наличие близкородственных связей

Наследование, сцепленное с X-хромосомой
(рецессивные гены)
I.
1
2
II.
2
1
3
4
6
5
III.
1
1.
2.
3.
4.
2
3
4
5
6
7
8
Больные не в каждом поколении
У здоровых родителей больной ребенок
Практически все больные мужского пола
Заболевание чаще всего наследуется от здоровой
матери - гетерозиготной носительницы
патологического гена

Наследование, сцепленное с Xхромосомой (доминантные гены)
Тип наследования сходен с Аутосомнодоминантным, за исключением того, что
мужчина передает этот признак всем дочерям

Другие типы наследования

Y-сцепленное наследование (голандрическое)
Больные во всех поколениях
Болеют только мужчины
У больного отца больны все его сыновья
Вероятность наследования 100% у мальчиков
(нарушения сперматогенеза, рост тела, конечностей, зубов)
Митохондриальные болезни
Болезнь передается только по материнской линии
Болеют мальчики и девочки
Больные мужчины не передают болезнь потомству
(атрофия зрительного нерва Лебера, кардиомиопатии,
миоклоническая эпилипсия)

Близнецовый метод

Дизиготных
Монозиготных

Дизиготные близнецы

Конкордантность - процент
сходства группы близнецов
по изучаемому признаку
Дискордантность –
процент различия по изучаемому
признаку

Формула Хольцингера

Н= КМБ% - КДБ%
100% - КДБ%,
Где Н – доля наследственности (коэффициент
наследуемости),
Е – коэффициент среды,
Е=100-Н
КМБ% - конкордантность монозиготных близнецов,
КДБ% - конкордантность дизиготных близнецов.

Пример: Конкордантность монозиготных близнецов
по сахарному диабету равна 65%, т.е. если один
болен сахарным диабетом, то второй заболеет в 65%
случаев. Конкордантность дизиготных близнецов
по данному заболеванию составляет 18%
Н= 65% - 18%
100% - 18%
=57%
Е=100-57%=43%
Таким образом, доля наследственности при сахарном
диабете составляет 57%,
доля среды-43%

Метод
дерматоглифики
и пальмоскопии
(дактилоскопии)

Наследование, сцепленное с X-хромосомой (доминантные гены)
I.
1
II.
1
2
4
3
2
III.
2
1
4
3
5
6
7
8
IV.
1
1.
2.
3.
2
3
4
5
6
Заболеванием страдают лица мужского и женского пола
Больные женщины в среднем передают заболевание половине
своих детей независимо от их пола
Больные отцы никогда не передают заболевание своим
сыновьям, но обязательно передают его всем дочерям

Популяционно-статистический метод

Цели метода:
Изучение генетической структуры
популяции
Изучение закономерностей
распространения патологического признака
в популяции
Анализ встречаемости патологических
генотипов и генов в популяциях различных
местностей.

закон генетического равновесия Харди – Вайнберга

(pA+qа)2 ;
где р - частота встречаемости аллеля А,
q - частота встречаемости аллеля а.
Раскрытие этой формулы дает возможность
рассчитать частоту встречаемости людей с
разным генотипом и в первую очередь
гетерозигот – носителей скрытого
рецессивного аллеля: р2АА + 2рq + q2аа.
p+q= const
p+q=1 или (100%)

Генетика - наука о наследственности и изменчивости

Медицинская генетика (МГ) - наука о роли наследственности в патологии
человека, закономерностях передачи наследственных болезней, их диагностике,
лечении, профилактике.
Клиническая генетика - прикладная МГ, направленная на применение
достижений генетики и МГ для решения клинических проблем пациентов и их
семей.

АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

1.Наследственные болезни - часть общей наследственной
изменчивости человека
2.Патогенез и клиника любой НБ зависят от генотипа и среды
3.В процессе эволюции генофонд человечества накопил
множество разнообразных мутаций
4.Постоянно меняющаяся среда привела к появлению новых
видов наследственной патологии –экогенетическим болезням
5. Прогресс медицины способствует накоплению вредных
мутаций в обществе, но одновременно увеличивает возможности
диагностики, лечения и профилактики НБ.
6. Расшифровка генома человека знаменует переход всей
медицины на качественно новый уровень, отличительные
особенности которого- профилактическая направленность и
индивидуальный (персонифицированный) подход к пациенту

«Приспособленность организмов» - Замечательным лётчиком является колибри. Кенгуру. Пингвин. Самая маленькая лисица – фенёк - обитает в Сахаре. Жираф. Носорог. Значит, в свой реферат я могу включать выборочные, наиболее интересные факты. Тигр. Хобот помогает самке управляться со слонятами. Оперение очень густое. Уши длинные. Тема: Ноги короткие, толстые, имеют 4 пальца, соединённых перепонками.

«Задачи по генетике» - Агг. Асп. Делеция. Цис. 46 хромосом. Темы. Пальмитиновая кислота. Рнк. 2 мкм. 11 пар хромосом. Цистеин. Задача № 3.

«Связь поколений» - Ч е л о в е к. Разрушение. ПАМЯТЬ – основа связи поколений: Но не вся информация передаётся в виде генетического кода. Медитация. =. Боевые искусства. Духовное. Ткани органы системы организма. Традиции предков. Лучшие условия для жизни потомков. Социальное. Биопсихосоциальная модель человека в медицине.

«Ненаследственная изменчивость» - Цель занятия: Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Выделенный диапазон заполняется числами. Объект изменения. Групповой характер изменений. Норма реакции- степень варьирования признака от минимального до максимального значения. Каждый НОВЫЙ результат записываем в столбец «Значение ряда».

«Методы изучения генетики человека» - Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Дизиготные. Основной метод генетики - гибридологический. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре). Наследование леворукости. НЕТ! Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных.

«Генетика» - (1822 - 1884 гг.). Второй закон Менделя. Аа, Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Закономерностях. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Жизни. Наследственности и. Аавв, 9 класс. Наследственность, Гибрид, Р, Изменчивости. Кто является основоположником науки генетики? Воспроизведение. Признаков.

Всего в теме 16 презентаций